X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征二例并文献复习

摘要：

目的 探讨X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)的临床表现、实验室检查、治疗和预后特点,提高儿科医师的认识.方法 回顾分析2例确诊IPEX患儿的临床资料,并复习相关文献进行讨论.结果 2例IPEX患儿分别表现为慢性腹泻起病和糖尿病酮症酸中毒起病,均合并重症感染.住院期间行基因测序,结果显示FOXP3基因突变.最终1例经造血干细胞移植成功,1例等待移植中.结论 早发顽固性腹泻,多发内分泌疾病及反复感染等临床表现的婴幼儿需警惕IPEX,基因测序可明确诊断,早期移植可缓解病情.

关键词：X-连锁多内分泌腺病肠病、免疫缺陷、FOXP3突变、调节T细胞

所属期刊栏目：25

在线出版日期：2018-11-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：753-756