误诊为瑞氏样综合征基因诊断为尿素循环障碍一例并文献复习

摘要：

目的 探讨迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency, OTCD)的临床特点.方法 分析1例学龄前期起病的女性OTCD患儿的临床特点及转归,总结诊治中的经验教训.结果 迟发型OTCD临床上多表现为高氨血症导致的神经精神系统及肝功能损害症状,极易误诊为瑞氏样综合征,可通过尿有机酸气相-质谱联用分析的结果及酶基因检测进行确诊.结论对于无法解释的精神症状、急慢性脑病、癫痫患儿,特别是女性患儿,血氨测定可作为常规筛查,对可疑OTCD的患儿,应反复进行血氨测定、尿有机酸气相-质谱联用分析及血浆串联质谱分析检查,争取早期明确诊断,必要时行酶学诊断或基因分析.

关键词：鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、瑞氏样综合征、误诊、儿童

所属期刊栏目：25

在线出版日期：2018-06-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：310-311