10.3760/cma.j.issn.1673-4912.2018.01.018
IRS2基因突变致新生儿暂时性糖尿病一例
患儿,女,19 d,主因"皮肤黄染17 d,口吐泡沫2 d,发热半天"入院. 患儿系第1胎第1 产,双胎之大,35 +5周因"胎膜早破"剖宫产娩出,宫内无窘迫,生后无窒息、青紫,羊水、脐带、胎盘无异常, Apgar评分正常,出生体重2. 15 kg. 生后第3 天出现皮肤轻微黄染,第7~8天达高峰,入院前2d患儿出现口吐泡沫,伴鼻塞,偶有呛奶、吐奶,半天前患儿出现发热,体温38℃左右,无尖叫、惊厥,伴腹胀、哭闹不安,皮肤黄染较前加重,吃奶一般,以"新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、早产儿、双胎之大"收入院. 父母体健,非近亲婚配. 母孕期正规孕检. 双胎之小,同期出现咳嗽、鼻塞,居家口服药物治疗. 否认有家族遗传、代谢性疾病史,否认肝炎、结核等传染病史.
新生儿暂时性糖尿病、基因突变
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R72;Q343.2;Q587.1
2018-03-27(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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