生后贫血、血小板减少伴乏力、气促并加重

摘要：

病例介绍患儿,女,5岁10个月,以“发现贫血、皮肤出血点5年余,乏力4年余,加重半年”为主诉入院。患儿出生后因“早产儿(孕32＋6周),低出生体重儿”于当地医院住院治疗,生后40 min查TBIL 127μmol/L,IBIL 109.4μmol/L,HB 187 g/L (患儿具体表现不详),生后第3天查血常规WBC 13.8×109/L, HB 74 g/L, PLT 32×109/L,生化TBIL 525μmol/L,IBIL 485.9μmol/L,予换血及蓝光治疗(余治疗不详),11 d后好转自动出院,出院时皮肤仍轻度黄染,皮肤可见出血点。之后患儿反复出现皮肤出血点,5年4个月前外院查血常规提示HB 61 g/L,PLT 35×109/L,Ret 9％,直接Coombs试验阳性,间接(±),红细胞渗透脆性试验阴性,血小板抗体阳性,诊断EVANS综合征,给予丙种球蛋白及地塞米松治疗后皮肤出血点好转,HB 102 g/L,PLT 42×109/L,继续予口服强的松10 mg[5 mg/( kg.d),每天3次]治疗,维持2个月后渐减量至10 mg每天1次,维持半年后改为甲泼尼龙4~6 mg每天1次。1年10个月前尝试加用环孢素A 25 mg每天2次3个月,HB一过性升至110 g/L,因出现毛发重等不良反应停用,10个月前甲泼尼龙加至10 mg每天1次,期间HB波动在80~118 g/L,PLT 波动在(22~41)×109/L。8个月前外院查酸化甘油溶血试验阴性, G-6-PD活性正常,丙酮酸激酶( PK )活性正常,血红蛋白电泳未见异常区带,查游离血红蛋白( fHb )96.3 mg/L(升高),血清结合珠蛋白测定( HP)<0.125 g/L (降低),血叶酸、维生素B12水平正常,可溶性转铁蛋白受体sTfR 6.36 mg/L (升高),转铁蛋白TRF 1.72 g/L (降低),直接抗人球蛋白试验阴性,骨髓穿刺示骨髓增生活跃,免疫球蛋白及补体正常,ENA谱正常,考虑遗传性球形红细胞增多症,予减停激素,免疫球蛋白5次(每次2 g/kg)治疗,HB波动在65~102 g/L,PLT波动在(18~25)×109/L,皮肤仍间断出现出血点、瘀斑。1个月前查HB 77.2 g/L,PLT 19×109/L,再次加用甲泼尼龙,自40 mg/d始,10 d减至20 mg/d [1 mg/(kg.d)],并予静脉输注丙种球蛋白2 g/kg 治疗, HB 77.0~92.6 g/L,PLT(21~27)×109/L。1周前(即再次服激素2周时)于我院门诊查PLT降至7×109/L,予甲泼尼龙加量至24 mg/d [1.6 mg/( kg.d)],并加用骁悉250 mg,每天2次,患儿皮肤仍可见出血点及瘀斑。

机标关键词：贫血、血小板、出血点、甲泼尼龙、住院治疗、皮肤、免疫球蛋白、患儿、直接抗人球蛋白试验、可溶性转铁蛋白受体、静脉输注丙种球蛋白、红细胞渗透脆性试验、球形红细胞增多症、波动、游离血红蛋白、阴性、血红蛋白电泳、血常规、低出生体重儿、丙酮酸激酶

所属期刊栏目：23

分类号：R69;R55

在线出版日期：2017-02-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：863-867