基因诊断新生儿期Alagille综合征一例

摘要：

患儿,女,19 d,因“发现皮肤黄染17 d,腹胀1d”就诊于复旦大学附属儿科医院新生儿科。患儿胎龄38+5周,顺产出生,出生体重2．4 kg,否认窒息抢救史,脐带绕颈1周,羊水少(具体不详)。生后纯母乳喂养,24 h内排胎便,48 h内排完。入院前17 d(生后2~3 d)无明显诱因出现皮肤黄染,渐加重,不伴陶土样大便及尿布黄染,无发热及惊厥,无嗜睡及哭声尖直。外院予拉氧头孢、熊去氧胆酸、茵栀黄、益生菌治疗9 d,患儿无明显好转,1 d前出现腹胀,解陶土样便2次,发病来患儿神志清,精神可,混合喂养,奶量完成差,睡眠可,排尿正常。既往史：母孕7个月B超检查提示羊水偏少(具体不详)。家族史无殊。

机标关键词：基因诊断、患儿、熊去氧胆酸、纯母乳喂养、羊水偏少、新生儿科、土样、脐带绕颈、皮肤、拉氧头孢、混合喂养、腹胀、复旦大学、出生体重、茵栀黄、益生菌、入院前、家族史、既往史、超检查

所属期刊栏目：23

分类号：R72;R19

在线出版日期：2016-09-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：574-575