线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征并发心律失常一例

摘要：

患儿,男,14岁,因“反复抽搐8年余,再发半天”入院。患儿从8年前在呕吐后出现抽搐,表现为强直阵挛样发作,持续约数分钟到半小时,约4~6次/年,6年前出现2次肢体瘫痪,分别表现为右侧肢体瘫痪,站立不稳,行走不能和左侧肢体瘫痪伴抖动,2次均行MRI检查,分别提示为“左侧顶叶异常信号,脑室扩大,小脑萎缩(图1)”和“右侧枕叶病变,小脑萎缩(图2)”,2次均经改善微循环、营养脑细胞、对症处理后好转；6年前在北京中国人民解放军总医院就诊,查“血乳酸9．98 mmol/L(静止),12 mmol/L (运动后)；肌活检提示：Gomori 染色可见大量典型的 RRF (破碎红纤维)；mtDNA筛查提示A3243 G突变,突变率59%(图3)；心脏彩超：左室前后径41 mm,室间隔厚度6 mm,左室后壁厚度6 mm, EF 66%, FS 36%,心脏结构及功能未见明显异常”,诊断为“线粒体脑肌病(乳酸酸中毒及卒中样发作综合征, MELAS综合征)”,予“左乙拉西坦,奥卡西平,辅酶Q10,左卡尼汀”等治疗后出院,后反复出现抽搐,近1年来发作频繁,10余次/年。家属述近1年来患儿走路明显不稳,口齿不清,不能认人,听力下降,半天前再次出现抽搐,发作频繁共10余次,每次持续约1~2 min,间歇期神志不清,急诊入院。既往史、出生史、生长发育史无特殊。

机标关键词：线粒体脑肌病、乳酸酸中毒、卒中样发作、肢体瘫痪、小脑萎缩、抽搐、左室后壁厚度、患儿、左乙拉西坦、左室前后径、室间隔厚度、人民解放军、破碎红纤维、结构及功能、改善微循环、左卡尼汀、异常信号、医院就诊、心脏彩超、听力下降

所属期刊栏目：23

分类号：R65;R74

资助基金：嘉兴市科技局课题项目2013AY21043-7

在线出版日期：2016-05-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：213-216