原钙黏蛋白19（PCDH19）基因突变相关的癫痫性脑病一例

摘要：

患儿,女,6岁,因“反复抽搐5年余,发热、抽搐再发1d”入福建省泉州市儿童医院小儿神经科住院治疗。患儿系 G2 P2,足月顺产,围生期无异常,家族史无异常。患儿10个月始出现抽搐发作,表现为睡眠时突发觉醒,双眼向一侧凝视,口唇发绀,四肢不对称强直抽动,历时5~6 min 缓解,无发热。此后抽搐反复发作,伴或不伴发热,但发热时必出现抽搐,且1次热程可出现7~10余次发作,呈短暂丛集性发作,形式及历时同前。发病后多次求诊我院门诊,行颅脑磁共振成像检查：未见异常,多次脑电图检查示：未见异常,诊断：癫痫,部分性发作。先后口服“丙戊酸钠、左乙拉西坦、托吡酯”抗癫痫治疗,抽搐控制不理想,遇感染发热时即出现多次抽搐。患儿发病前精神运动发育正常,发病后精神发育迟滞,特别是语言发育较正常同龄儿落后。入院查体：神志清楚,对答切题,但发音不清,言语内容单一幼稚,皮肤黏膜未见牛奶咖啡斑、色素脱失斑,心、肺、腹部无阳性体征,四肢肌力Ⅴ级,肌张力正常,双膝腱反射、跟腱反射对称引出,双侧巴氏征阴性。入院后脑脊液常规检查正常；复查脑电图：右后颞区棘波、棘慢波,见图1；IQ测试：45分。诊断：癫痫,部分性发作；智力低下(中度)。予减停“丙戊酸钠”,继续口服“托吡酯、左乙拉西坦”,加用“氯硝安定”抗癫痫治疗,随访观察2个月,抽搐发作频率较前有所减少,但发热时仍出现抽搐发作。患儿进行癫痫相关的基因检测(委托广州金域医学检验中心),应用过柱法( QIAamp Blood DNA Mini Kit,QIAGEN公司,美国)提取外周血DNA,应用Primer Premier 5．0软件针对包括PCDH19基因在内的与癫痫相关的142个基因的外显子编码区设计引物,应用2 X PCR MasterMix 聚合酶( TIANGEN,天根)进行PCR 扩增( ABI9700型 PCR 仪, Life technolo-gy,美国),然后对 PCR 产物进行直接测序(ABI3500测序仪,Life technology,美国),与参考序列( NM_020766．2与NG_021319．1)进行比较,从而发现可能存在的基因突变,并确定其父母起源。患儿的基因检测结果显示：PCDH19基因杂合突变：c．918 delC p．( Tyr306?)；父亲具有相同基因半合子突变,但临床无症状；母亲未发现该基因突变,见图2。患儿家族史：无其他癫痫患者。

机标关键词：钙黏蛋白、基因突变、抽搐发作、患儿、抗癫痫治疗、发热、左乙拉西坦、部分性发作、基因检测、丙戊酸钠、应用、托吡酯、脑电图、美国、精神发育迟滞、检查、家族史、发病、牛奶咖啡斑、住院治疗

所属期刊栏目：23

分类号：R73;R71

在线出版日期：2016-05-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：211-213