婴儿 Citrin 缺陷病13例临床分析

摘要：

目的：探讨 Citrin 缺陷导致婴儿肝内胆汁淤积的临床表现、诊治方法及预后。方法回顾性分析我院收治的诊断为 Citrin 缺陷病的13例黄疸、肝功能损害患儿的临床资料，进行实验室检查，肝胆 B 超，血串联质谱分析、尿气相色谱质谱有机酸分析等检查。结果 Citrin 缺陷病患儿入院时体重大部分偏低，直接胆红素升高，甲胎蛋白明显升高，血生化提示低白蛋白降低、ALT、AST、γ-谷氨酰转移酶、碱性磷酸酶明显增高，血串联质谱提示有特异性氨基酸升高及肉碱升高，尿气相色谱质谱有机酸分析提示有4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸增高。经含中链甘油三酯配方饮食及护肝、退黄等对症治疗后患儿黄疸消退，肝功能明显改善。结论婴儿 Citrin 缺陷病起病早，临床表现无特异性，早期行血、尿串联质谱检查有助于诊断，及时给予含中链甘油三酯配方饮食可改善预后。

关键词：Citrin 缺陷病、肝内胆汁淤积、串联质谱分析、儿童

分类号：R17;O62

资助基金：福建省泉州市卫计委科研资助项目41

在线出版日期：2016-03-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：64-66