伴呼吸窘迫脊髓性肌萎缩1型

摘要：

第一次查房入院第1天。住院医师汇报病史：患儿,女,2岁2个月,因“反复出现气促、呼吸困难1年余”收治入院。患儿1岁因“无明显诱因反复出现咳嗽、呈阵发性咳嗽、四肢肌力偏低(双上肢肌力4级、下肢肌力3级),双足内翻至2岁仍不会站立、行走。外院肌电图检查提示骨骼肌神经源性损害,累及上下肢,考虑为脊髓性肌萎缩症,行 SMN1基因检查未检出7、8外显子大片段缺失或重复。在1岁6个月因”肌无力、支气管肺炎、呼吸衰竭,X 线胸片显示左侧及右上肺肺不张、血气分析显示2型呼吸衰竭,进行气管切开连接呼吸机给予呼吸机辅助通气,外院仍不排除脊髓性肌萎缩症,并进行 SMN1基因7、8外显子点突变筛查,结果为阴性。随着患儿呼吸困难加重,出现呼吸窘迫、呼吸衰竭,今为进一步明确病因收治我院重症监护室。

机标关键词：呼吸窘迫、脊髓性肌萎缩症、呼吸衰竭、呼吸困难、外显子、患儿、呼吸机、重症监护室、支气管肺炎、肌电图检查、住院医师、血气分析、显示、下肢肌力、突变筛查、四肢肌力、神经源性、上肢肌力、气管切开、咳嗽

分类号：R74;R65

在线出版日期：2015-12-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：732-733