Rasmussen综合征

摘要：

患儿,女,6岁,因间断抽搐一年半,加重20 d入院。一年半前患儿无明显诱因出现抽搐,初表现为意识清楚,右侧口角抖动,持续约2 min缓解,共5次,后抽搐表现为意识丧失,头后仰,双眼上翻,口吐白沫,四肢强直抖动,持续3~20 min不等,最多时每日抽搐10余次,期间出现1次右侧肢体Todd麻痹,持续约3 h后缓解。先后就诊于多家医院,神经系统查体未见异常,行脑电图检查示：异常脑电图,清醒-睡眠各期左侧额极、额区可见大量的棘慢波活动,可向颞区泛化,磁共振头部平扫正常。临床诊断为癫痫。给予口服抗癫痫药物治疗,初口服拉莫三嗪[0．3 mg/(kg·d)]5 d,家长自行停药,后口服奥卡西平[10 mg/(kg·d)]1周,因控制不理想停用,后加用德巴金[30 mg/(kg·d)]、左乙拉西坦[30 mg/(kg·d)],仍间断有抽搐发作,有时表现为全身强直阵挛发作,有时表现为意识丧失,双眼凝视,右下肢抖动,持续约1~2 min自行缓解,多出现于入睡或睡醒后,期间最长2个月无发作,平均每月发作2~9次,家长反复就诊,曾加用妥泰、氯硝西泮、中药制剂(具体描述不清)等,抽搐控制不佳。入院前20 d抽搐加重,表现为意识清楚,头向右侧晃动,右侧眼睑、口角、右侧肢体持续性抖动,伴右侧肢体活动不灵,表现为右上肢上抬无力,走路蹒跚,在当地医院调整左乙拉西坦[75 mg/(kg·d)]和德巴金[50 mg/(kg·d)]剂量,抽搐未见好转,家长诉患儿记忆力较前下降,无发热,无吐泻,故来我科。既往史：出生史及生长发育史正常,否认癫痫家族史。查体：一般状态可,神志清楚,问话可答,无颅神经瘫,咽无充血,心肺腹部查体未见明显异常,脑膜刺激征阴性,右上肢肌力Ⅲ级,右下肢肌力Ⅳ级,左侧肢体肌力正常,右侧膝腱反射减弱,左侧膝腱反射正常,双侧巴氏征未引出。辅助检查：血常规、超敏C-反应蛋白、肝功、肾功、心肌酶、血气分析、抗核抗体未见异常。血尿代谢筛查未见异常,丙戊酸浓度48．4μg/ml(参考值：50~100μg/ml ),左乙拉西坦3．4μg/ml (参考值：12~46μg/ml)。磁共振头部平扫提示左侧脑萎缩(图1)。长程脑电图(图1)：异常脑电图,双侧半球不对称,左侧波幅高、放电多,左侧前头部及中央为主慢波夹杂多灶性尖波、(多)尖慢波接近持续发放伴频繁节律性或非节律性局部肌阵挛发作,监测到多次左侧Rolandic区或后头部起始部分性发作及电发作。韦氏学龄前及入学儿童智力测查：言语智商86、操作智商82、总智商82,均低于正常水平。临床诊断为Rasmussen 综合征。治疗上未调整抗癫痫药物剂量,建议加用激素和丙种球蛋白或手术治疗,家长未同意,自行出院。随访3个月,患儿表现同前,右侧肢体瘫痪无明显加重,未复查磁共振头部平扫及长程脑电图。

机标关键词：抽搐、左乙拉西坦、异常脑电图、侧肢体、磁共振、意识丧失、意识清楚、膝腱反射、临床诊断、家长、患儿、抖动、抗癫痫药物治疗、智商、右上肢、强直阵挛发作、平扫、口服、节律性、德巴金

分类号：R74;TH7

在线出版日期：2015-10-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：663-664