10.3760/cma.j.issn.1673-4912.2015.03.020
姐弟共患先天性肉碱缺乏症
例1,患儿,女,3岁1个月,因“反复心肌酶谱升高半年”入院治疗,患儿近半年查体发现心肌酶谱升高,门诊给予“果糖二磷酸钠”、“磷酸肌酸”等反复输液治疗后,病情无好转.病程中无发热、皮疹,无恶心、呕吐,无腹胀、腹泻,无惊厥.父母体健,非近亲结婚.家族中无遗传性疾病史及传染性疾病史.
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国家重点研发计划“现代服务业共性关键技术研发及应用示范”重点专项“4.8专业内容知识聚合服务技术研发与创新服务示范”
国家重点研发计划资助 课题编号:2019YFB1406304
National Key R&D Program of China Grant No. 2019YFB1406304
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