基因诊断X-连锁肾上腺脑白质营养不良

摘要：

患儿,男,10岁,“因走路不稳、头痛40余天”入院.最初家长发现患儿穿衣时动作笨拙,走路不稳,易摔倒,头痛呈阵发性,顶枕部为著,性质不详,无发热,无抽搐,无尿便障碍.既往史:出生史及生长发育史正常,学习排名中等(家长诉),患儿姐姐(16岁)、母亲、姥姥均健康,姨妈及其一子一女均健康.入院查体:头围54 cm,血压108/70 mmHg(1 mmHg =0.133 kPa),一般状态可,神清,爱笑,计算力差,吐字不清,周身皮肤粗糙、无色素沉着,双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,水平眼震,咽无充血,心肺腹部查体未见异常,颈项强阴性,四肢肌力正常,肌张力高,双侧膝腱反射亢进,双侧Chaddock sign(+),昂白氏征阴性.

机标关键词：肾上腺脑白质营养不良、基因诊断

所属期刊栏目：21

分类号：R742;R596.2;R394.3

在线出版日期：2015-01-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：813-814