多种羧化酶缺乏症一例

摘要：

患儿,男,3个月,主因间断抽搐半个月,精神差、呼吸深慢1d以“颅内感染?”收住PICU.患儿自入院前半个月开始出现无热抽搐,表现为双眼凝视,双上肢屈曲,双下肢强直,持续3～5s自行缓解,均为清醒时出现,最短间隔30 min发作1次,最长间隔2d,至住院时共发作30余次,入院当天发作6次,缓解后精神好,吃奶如常.入院前1d出现精神差,嗜睡,吃奶量减少,呼吸深慢,不伴发热、咳嗽、吐泻.患儿系第1胎,第1产,37+5周顺产,无窒息史,出生体重3.2kg.母乳喂养,家长自诉患儿可追声、追视,尚不能抬头.父母体健,否认近亲结婚,无家族遗传病史.查体:体温36℃,脉搏135次/min,呼吸24次/min,血压80/50 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),体重6kg.神志清,精神差,呼吸深长,无明显发绀,皮肤无黄染、出血点,颈部及外阴可见湿疹,颅骨无畸形,前囟0.5 cm ×0.5 cm,瞳孔等大等圆,光反应灵敏,颈软,双肺呼吸音粗,无哕音,心音有力,律齐,无杂音,腹软,肝肋下1 cm,质软边锐,脾未及,双下肢肌张力增高.

所属期刊栏目：21

在线出版日期：2014-07-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：396-397