有机酸血(尿)症及其临床处理

摘要：

有机酸血(尿)症是临床最常见的一类遗传代谢病,目前已经发现约50余种,多数在新生儿期或婴幼儿期发病.临床上多表现为顽固性代谢性酸中毒、发作性呕吐、喂养困难、肌张力低下、惊厥和意识障碍等.由于本类疾病临床没有特异性,若不能早期诊断和治疗,易出现猝死或不可逆转的神经系统损伤.利用气相色谱-质谱联用技术和(或)串联质谱技术对疑似有机酸血(尿)症患儿进行早期生化诊断是改善患儿预后和挽救患儿生命的关键.

关键词：有机酸血症、有机酸尿症、气相色谱-质谱联用、串联质谱

所属期刊栏目：21

在线出版日期：2014-07-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：351-353