Denys-Drash综合征一例

摘要：

患儿,男,3岁4个月,因"发现蛋白尿伴水肿2年,再发3d"入院.患儿生殖器发育异常,呈女性外阴,阴茎短小,向腹侧弯曲,尿道口开口于腹侧,阴囊发育不全,睾丸未降,不能站立排尿,尿常规检查发现蛋白尿.患儿1岁3个月时染色体检查为46XY,行尿道下裂矫治术;住院时检查出蛋白尿、低蛋白血症、水肿和高脂血症,临床诊断为肾病综合征,术后给予强的松分次口服,并口服苯那普利、潘生丁治疗4周,尿蛋白持续阳性,遂加环孢素A口服,服用1周,尿蛋白仍阳性,自行停药.患儿于2岁8个月时因持续蛋白尿、肾功能不良住院治疗,行肾穿刺活组织检查,结果提示弥漫性增生硬化性肾小球肾炎、中度肾小管萎缩及间质纤维化.患儿临床诊断为Denys-Drash综合征(DenysDrash syndrome,DDS).

机标关键词：蛋白尿、患儿、硬化性肾小球肾炎、临床诊断、穿刺活组织检查、尿蛋白、口服、肾功能不良、染色体检查、尿常规检查、间质纤维化、低蛋白血症、综合、住院治疗、阴茎短小、阳性、水肿、女性外阴、尿道下裂、高脂血症

所属期刊栏目：19

分类号：R4(临床医学)

在线出版日期：2012-04-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：107-108