14号环状染色体综合征一例

摘要：

患儿,女,8个月,以“3d内无热抽搐15次”为主诉入院.孕30+1周早产儿,G1P1,因其母子痫前期(重度)行剖宫产娩出,生后Apgar评分1 min 5分(呼吸、肌张力、喉反射各扣1分,皮色扣2分),5 min9分(喉反射扣1分),出生体重1 145 g,身长37 cm,头围27 cm.新生儿期有吸吮能力差、喂养困难史,住院期间有低血糖、血小板减少症,整个婴儿期体重及身长增长缓慢,4个月时体重3.0kg,身长50 cm,头围27 cm,随访至13个月时体重8.5kg,身长73 cm,头围43 cm.8个月内多次患有急性支气管肺炎,至今不认人,不会叫“爸、妈”,独坐不稳.患儿8个月时出现反复惊厥发作,表现为突发双手握拳,双上肢内收呈抱球状,然后外展前伸,双下肢屈曲,点头样发作,每次持续2～3s后自行缓解,每串发作4～6次,多数发生在困倦嗜睡或刚睡醒时.起初给予患儿大剂量维生素B6静脉滴注治疗不理想,给予丙戊酸钠联合托吡酯治疗惊厥控制.母亲孕期无特殊药物、化学及放射物质接触史.父母年龄分别为30岁和29岁,非近亲结婚,无明显家族遗传病史.

机标关键词：环状染色体、出生体重、身长、急性支气管肺炎、血小板减少症、头围、患儿、喉反射、托吡酯治疗、子痫前期、住院期间、增长缓慢、新生儿期、喂养困难、惊厥发作、近亲结婚、滴注治疗、丙戊酸钠、早产儿、婴儿期

所属期刊栏目：18

分类号：R246.4(中医临床学)

在线出版日期：2012-03-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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