Joubert综合征一例

摘要：

@@ 患儿,男,1岁2个月.因至今竖头不稳、不能坐、爬、讲话而就诊.患儿系G2P1,胎龄40+1周,因宫内窘迫剖宫产出生,出生体质量3 250 g,无窒息.出生后第3天因黄疸住院治疗12 d,头颅MRI诊断"Joubert综合征".母亲3l岁,孕6个月曾做彩超及胎儿头颅MRI显示:小脑蚓部缺失、第四脑室囊性扩张、双侧侧脑室临界性扩张.就诊时患儿可翻身.父母非近亲结婚.否认抽搐病史、家族同类疾病史.

机标关键词：joubert综合征

所属期刊栏目：16

分类号：R742.82;R445.2;R246.6

在线出版日期：2009-12-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：511