先天性遗传代谢缺陷病诊治处理原则

摘要：

@@ 先天性遗传代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,IEM)是一类单基因遗传病的总称,是指酶、载体或膜等功能缺陷导致相应代谢途径阻断,代谢底物和(或)旁路代谢产物在体内堆积、终末产物缺乏的一类疾病,绝大多数属于常染色体隐性遗传.至今为止已发现500多种IEM.该类疾病虽然单一病种发病率低,但由于其种类较多,累计起来,总体发病率并不低.2002年日本Kanazawa医科大学对14200名新生儿进行了22种气相色谱-质谱(GC-MS)分析筛查,结果发现13例代谢缺陷病,发病率高达1/1100[1,2].一项针对我国北京两所医院高危儿童的筛查结果表明,393例患儿中有51例(12.98%)患有IEM.2002年～2006年广州市儿童医院通过尿GC-MS、血浆氨基酸、酰基肉碱和基因突变分析等筛查了1000余例疑似患儿,诊断了50余例IEM,阳性率高达5%.

机标关键词：先天性、遗传代谢缺陷病、诊治、处理原则、发病率、常染色体隐性遗传、筛查、基因突变分析、单基因遗传病、血浆氨基酸、终末产物、儿童医院、医科大学、酰基肉碱、气相色谱、疾病、患儿、功能缺陷、高危儿童、代谢途径

所属期刊栏目：13

分类号：R728.5(儿科学)

在线出版日期：2006-09-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：391-393