先天性纤维蛋白原缺乏症附尸解一例

摘要：

患儿,男,9个月.生后脐部少量渗血.入院前10d,患儿无明显诱因出现周身瘀斑、血肿、烦躁不安、面色苍白、柏油样黑便,采血部位出血不止.查体:精神萎靡,中度贫血外观,周身皮表大小不等瘀斑、血肿,口腔软腭上可见大小不等出血点,心、肺、腹正常,肝右肋下2.0cm,脾未触及,双下肢无浮肿.神经系统检查无异常.血常规:Hb75g/L,RBC:2.40×1012/L,WBC:17.6×109/L,S0.44,L0.40,M0.1,PLT:394×109/L;凝血象检查:APTT:140S(正常对照26S);PT、TT均不凝;FIB:0;纠正实验:患儿血浆加正常人血浆可纠正,结果为;PT:15.0S(13.4S);APTT:31.2S,(26.4S);TT:17.5S,(11.2S),3P试验阴性.5h后,患儿烦躁加重,脑性尖叫,双瞳孔不等大,呼吸浅表,经输血、降颅压等抢救治疗,无效死亡.尸检结果:①左顶枕叶部位硬膜外血肿,蛛网膜下腔出血,脑实质出血,两侧前臂尺侧及右侧颈部皮下出血;②全身脏器淤血水肿(肺水肿、脑水肿等).死亡诊断:小脑扁桃体疝.讨论本病是一种罕见的出血性疾病,1997年日本首先报告1例,为罕见病种,为常染色体隐性基因遗传病,纯合子发病.有血液凝固障碍,但一般没有严重皮肤粘膜和关节出血,在外伤和外科手术中可以引起严重出血.本症诊断主要依据血浆纤维蛋白原定量和免疫学方法测不到抗原为准.有半数患儿近亲婚配史及家族史,本例患儿家族史阴性.本病治疗采用浓缩纤维蛋白原100mg/kg能达到止血目的.由于血浆纤维蛋白原半衰期为5d,所以,不必每日频繁输血.反复输血可致血浆产生抗体,缩短患儿有效疗程及寿命.冰冻血浆也含有纤维蛋白原,浓缩品可作为替代品.

机标关键词：先天性、纤维蛋白原缺乏症、蛛网膜下腔出血、血浆纤维蛋白原、患儿、纤维蛋白原定量、硬膜外血肿、血液凝固障碍、小脑扁桃体疝、水肿、输血、家族史、染色体隐性、脑实质出血、基因遗传病、出血性疾病、诊断、瘀斑、阴性、严重出血

所属期刊栏目：9

分类号：R725.5(儿科学)

在线出版日期：2004-02-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

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