10.3969/j.issn.1008-8849.2003.24.001
残疾人群体遗传性畸形望诊资料的整理分析
根据中医遗传学原理,对从OMIM检索的望诊资料进行整理分析:①任一遗传畸形征都有一个主效基因座对它进行控制,其中少部分是主基因;但是其畸形征大多数是不典型的,这给望诊带来了困难.②不同的基因座控制不同的内脏及外部器官、组织及肢体部位的畸形,有的仅发生在1个部位,有的2个或多个,而相同的基因座在不同的个体间又有数量不等的畸形器官、组织、部位等,这是因为受该基因座不同的多态控制,或受不同个体的遗传背景影响的结果.③五脏间畸形发生的频率仅肝与心较高,其余较低.④中医望诊在诊断遗传性畸形征时需要扩充,应引进超声波及MR等技术,以诊断内部器官、组织、骨骼等的先天性畸形.
望诊、基因座、畸形、残疾人、中医遗传学
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R2-03
国家自然科学基金30171126
2004-08-06(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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