抚州地区 2017 年至 2020 年新生儿主要遗传代谢病筛查、诊疗等情况分析
目的 分析抚州地区 2017 年至 2020 年新生儿主要遗传代谢病筛查、诊疗等情况.方法 回顾性分析抚州市新生儿疾病筛查中心 2017 年至 2020 年间新生儿遗传病筛查资料,探讨抚州地区主要遗传代谢病发病情况及抚州地区先天性甲状腺功能减低症、(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况及诊疗随访效果.结果 2017 年至 2020 年共筛查新生儿 146577 例,活产数及筛查数呈逐年下降趋势,2017 至 2019 年筛查率呈逐年上升趋势,2020 年有所降低,4 年间的筛查率比较,差异有统计学意义(P＜0.05).CH筛查阳性 619 例,99 例被确诊为CH,确诊率 16.0％,检出率为0.68‰;PKU筛查阳性 155 例,7 例被确诊为PKU,确诊率 4.5％,检出率为 0.05‰.4 年间CH的初筛阳性率和确诊率比较,差异有统计学意义(P＜0.05);召回率和检出率比较,差异无统计学意义(P＞0.05);PKU的初筛阳性率和确诊率比较,差异有统计学意义(P＜0.05);召回率和检出率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 通过新生儿筛查可做到及时筛查、尽早诊断、尽快治疗,避免因CH、PKU导致的智力低下,为进一步提高抚州地区新生儿生命健康质量提供依据和参考.
新生儿筛查、遗传代谢病、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症
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R722.1(儿科学)
2023-04-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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