地中海贫血基因筛查在辅助生殖技术中的应用价值分析
目的 了解拟行辅助生殖技术助孕患者地中海贫血(简称地贫)的基因携带率和突变类型,为辅助生殖技术方案的合理选择提供参考.方法 选取2019年1月至2021年4月我院收治的2877例拟行辅助生殖技术助孕患者进行地贫基因检测.采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)技术对3种缺失型α-地贫进行检测,采用反向点杂交(RDB)技术对3种突变型α-地贫及17种突变型β-地贫进行检测.结果 在所检测的2877例拟行辅助生殖技术助孕患者中,共检出168例地贫基因携带者,总携带率为5.84％:其中α-地贫基因携带者124例,携带率为4.31％,占地贫基因携带者总数的73.81％;β-地贫基因携带者38例,携带率为1.32％,占地贫基因携带者总数的22.62％;α、β地贫基因双重携带者6例,携带率为0.21％,占地贫基因携带者总数的3.57％.在所检出的携带者中共发现9种α-地贫基因型、9种β-地贫基因突变类型及4种αβ复合型地贫,其中α-地贫最常见的基因类型为-α3.7/αα,β-地贫最常见的基因突变类型为IVS-II-654.结论 由于拟行辅助生殖技术助孕患者中地贫基因携带率较高,为了避免地贫后代的出生,在辅助生殖技术过程中有必要对夫妻其中一方进行地贫基因检测,并根据检测结果决定是否对夫妻另一方进行地贫基因的检测.如存在生育地贫患儿的可能,则可通过胚胎植入前产前诊断技术加以避免,以利于优生.
地中海贫血、基因筛查、辅助生殖技术、价值
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R446.11(诊断学)
2022-07-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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