5446例新生儿遗传代谢疾病筛查结果分析

摘要：

目的 分析我院2017年出生的5446例新生儿遗传代谢性疾病筛查结果,为开展新生儿的筛查和诊治工作提供依据.方法 5446例新生儿于出生72h,充分哺乳8次以上后,采集足跟血制成滤纸干血斑,进行先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症和苯丙酮尿症、半乳糖血症、葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症和地中海贫血六种疾病筛查.结果 地中海贫血和G6PD缺乏在本地区筛查阳性率较高,在召回的初筛阳性人群中分别确诊地中海贫血320例、G6PD缺乏症150例、先天性甲状腺功能减退症10例和先天性肾上腺皮质增生症1例,其余未检出.结论 新生儿筛查可使患儿得到早期诊断和早期治疗,有效避免患儿体格和智能发育障碍的发生,是提高人口素质的重要措施.

关键词：先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症

所属期刊栏目：29

分类号：R722.1(儿科学)

资助基金：东莞市社会科技发展重点项目资助 基金编号2014108101027

在线出版日期：2018-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：559-561