β地中海贫血的基因突变类型及临床表现型特点
选取2015年6月~2015年12月收集的78例患者临床资料作为研究对象。结果本组78例患儿中，33例(42.31%)为 IVS-II654(C → T)、21例(26.92%)为 CD41-42(-TCTT)、8例(10.26%)为 TATAbox-28(A → G)、8例(10.26%)为 CD17(A → C)、5例(6.41%)为 CD27-28(+C)，SD43(G → T)、TATAbox-29(A → G)及 CD71-72(+A)各1例；临床表现型特点主要包括年龄、血红蛋白 A2、血糖蛋白 F，其中-28/654型患儿发病年龄(11.31±7.82)个月，相较于41-42/654型(5.83±3.50)个月、17/654型(3.49±0.56)个月差异显著，具有统计学意义(t=5.649、8.809， P<0.05)；相较于其他类型，-28/41-42型 Hbg(85.97±5.98)l 显著更高，差异具有统计学意义(P<0.05)。β地中海贫血基因突变类型具有显著的复杂性，不同类型下的临床表现性特征也会产生相应变化，积极利用基因检测技术加强β地中海贫血的诊断对提高治疗针对性与有效性尤为重要。
β 地中海贫血、基因突变类型、临床表现型特点
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R556(血液及淋巴系疾病)
2016-08-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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