Ⅰ型糖原贮积病的肝脏声像图研究进展

摘要：

@@ 糖原贮积病(GSD)是影响糖原代谢的遗传性疾病,GSD病人的糖原数量或质量或二者均异常,这类病人大多是常染色体隐性遗传,GSB的不同种类命名的顺序是以相应的酶缺乏被发现的年代先后顺序排列的,肝脏和肌肉因富含糖原而成为最常见和最严重的受累部位,总的来说,各种类型GSD的患病率是每20000～25000活产胎儿中约有1例,Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ型是最常见的,约占全部GSD的90%以上.Ⅰ A型GSD是因肝、肾以及小肠黏膜葡萄糖-6-磷酸酶缺乏使这些器官内糖原巡多贮积而引起,肝细胞内贮积物质包括脂肪和糖原,Ⅰ A型GSD的临床表现为生长迟缓,肝肿大、低血糖、高乳酸血症、高尿酸血症、高脂血症等.Ⅰ B型GSD是Ⅰ A型的变异.是由葡萄糖-6-磷酸酶通过微粒体膜的转运系统缺陷引起,其临床表现与Ⅰ A型类似,只是另外多了中性白细胞减少症和中性白细胞功能损害及其导致的反复细菌感染以及口腔和小肠溃疡.总的来说Ⅰ型GSD患者的超声像图表现比其他类型的GSD患者更为严重,Ⅰ型GSD可造成肝内回声的增强,这与其他原因引起的肝内脂肪浸润难以区分.

机标关键词：糖原贮积病、中性白细胞、临床表现、常染色体隐性遗传、葡萄糖、酶缺乏、磷酸酶、白细胞减少症、遗传性疾病、声像图表现、高乳酸血症、高尿酸血症、种类、脂肪浸润、小肠黏膜、细菌感染、系统缺陷、微粒体膜、糖原代谢、顺序排列

所属期刊栏目：13

分类号：R4(临床医学)

在线出版日期：2005-03-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：273-274