苏州地区827例身材矮小儿童细胞遗传学分析

摘要：

目的 分析苏州地区827例身材矮小儿童的细胞遗传学情况,探究外周血染色体核型异常与身材矮小的关系.方法 回顾性分析苏州大学附属儿童医院2015年1月至2020年12月期间收治的827例身材矮小患儿的临床资料,所有患儿均进行常规外周血淋巴细胞培养及G显带核型分析.观察827例身材矮小患儿染色体异常核型检出情况及性染色体、常染色体异常核型分布情况.结果 在827例身材矮小患儿中,共检出染色体异常核型57例,检出率为6.89％(57/827);在异常核型中,性染色体异常者占比为80.70％(46/57),常染色体核型异常者占比为19.30％(11/57);女性占比为91.23％(52/57),男性占比为8.77％(5/57);性染色体核型异常者中,以女患儿为主,占比91.30％(42/46),主要异常核型为X染色体数量和结构异常,占比52.17％(24/46);标记染色体占比10.87％(5/46),其中男患儿1例,占比2.17％,女患儿4例,占比8.69％;常染色体核型异常者中,以女患儿为主,占比90.91％(10/11),主要异常核型为易位,占比45.45％(5/11).结论 外周血染色体核型异常是导致儿童身材矮小的重要原因之一,其中X染色体的结构和数量的异常是身材矮小患儿最常见的染色体变异类型.

关键词：身材矮小、细胞遗传学、染色体、核型分析

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分类号：R394.2

在线出版日期：2023-02-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：100-103