汉族和维吾尔族原发性胆汁性肝硬化与UGT1A1基因多态性相关性分析

摘要：

目的 探讨UGT1A1基因UGT1A16位点多态性与汉族和维吾尔族原发性胆汁性肝硬化(PBC)患者的相关性.方法 采集117例汉族PBC患者和145例汉族健康人群,以及42例维吾尔族PBC患者和37例维吾尔族健康人群的外周静脉血并提取基因组DNA,采用PCR联合测序分型技术检测UGT1A16位点多态性并分析其多态性与患者PBC的发病关系.结果 汉族PBC患者的GA和AA基因型频率均高于对照组人群(41.9％vs 19.3％,40.2％vs 29.0％,P<0.001),维吾尔族PBC患者的GA基因型频率高于对照组人群(47.6％vs 21.6％,P<0.05);汉族和维吾尔族晚期PBC患者UGT1A16的基因型分布呈显著性差异(P<0.05),其中汉族PBC患者的GG基因型频率17.9％(7/39)明显高于维吾尔族0％(0/17),而其GA基因型频率38.5％(15/39)则明显低于维吾尔族70.6％(12/17).结论 UGT1A1基因多态性与PBC发病易感性相关,且在晚期PBC患者中UGT1A1基因在汉族和维吾尔族患者中的分布呈显著性差异,提示晚期PBC患者UGT1A1基因的多态性与人种和地域有关.

关键词：原发性胆汁性肝硬化、UGT1A1基因、多态性

所属期刊栏目：24

分类号：R575.2(消化系及腹部疾病)

资助基金：新疆维吾尔自治区自然科学基金2016D01C334

在线出版日期：2019-06-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：366-369