10.3969/j.issn.1672-2159.2017.04.062
青少年起病的甲基丙二酸血症1例报告
甲基丙二酸血症(Methylmalonic academia,MMA)又称甲基丙二酸尿症(Methylmalonic aciduria),是常染色体隐性遗传代谢性疾病,是由于线粒体内的甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)或其辅酶钴胺素(cobalamin,Cbl即维生素B12)代谢缺陷,使体内物质代谢的中间产物甲基丙二酸不能进一步分解,在体内堆积引起的以神经系统损害和酸中毒为主的临床综合征[1].确诊后营养治疗是整体治疗中的一个重要环节.现将我们在临床会诊中发现的一例青少年起病的MMA报告如下.
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2018-06-29(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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