胃动素基因多态性与先天性肥厚性幽门狭窄传递不平衡分析

摘要：

目的 探讨胃动素( motilin,MLN)基因第二外显子的多态性位点rs2281820 [44C＞T]与先天性肥厚性幽门狭窄(congenital hypertrophic pyloric stenosis,CHPS)发病易感性的关联.方法 对广州市第一人民医院住院的22个汉族核心家系(CHPS患者及父母双亲)采用PCR及测序方法进行基因分型,应用传递不平衡检验判断基因多态性与CHPS发病的关联.结果 测序结果未发现新的突变位点；患儿及父母组内这两个多态性位点的Hardy-Weinberg平衡检验均P＞0.05,TDT检验提示多态性位点rs2281820[44C＞T]与CHPS发病无关(P=0.522).结论 胃动素基因的多态性位点rs2281820 [44C＞T]与中国汉族人群CHPS发病无关.

关键词：先天性肥厚性幽门狭窄、胃动素基因、TDT分析、rs2281820

所属期刊栏目：16

分类号：R72;R65

资助基金：广州市卫生局重点项目资助2007-Zdi-10

在线出版日期：2012-04-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：355-358