家族性腺瘤性息肉病的内镜特点-附107例分析

摘要：

@@ 家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)又称腺瘤性结肠息肉病(adenomatous polyposis coli,APC),是少见的消化道常染色体显性遗传性疾病之一.目前认为FAP患者在未行干预治疗情况下息肉自然癌变率为100%,中位癌变年龄在25～35岁,至40岁时超过四分之三的患者出现癌变,约50%以上的患者第一次结肠镜检查时即已发现息肉癌变,因此,FAP患者的肠道息肉归属于高危癌前病变,一旦确诊须密切随访并视同恶性病变尽早行干预治疗,包括全结肠切除术及全结肠直肠切除术.本病外显率约50%～90%,出现先证者后对患病者家系的结肠镜定向筛查是发现和诊断本病的最可靠方法 .近年研究发现伴有肠外表现的Gardner综合征;伴发中枢神经系统恶性肿瘤的Crail's综合征(过去称Turcot综合征)及轻表型FAP(AFAP)等均有相同的遗传学背景,均存在APC基因的突变.目前已将上述综合征统一归属于APC范畴[1].

机标关键词：家族性腺瘤性息肉病、中枢神经系统恶性肿瘤、患者、干预治疗、息肉癌变、显性遗传性疾病、全结肠切除术、结肠镜检查、直肠切除术、结肠息肉病、治疗情况、恶性病变、常染色体、肠外表现、肠道息肉、癌前病变、遗传学、消化道、先证者、外显率

所属期刊栏目：11

分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2006-11-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：178-179