伴PSEN2基因V214L突变的早发型阿尔茨海默病一家系临床研究

摘要：

目的 报道1例伴PSEN2基因V214L突变的早发型阿尔茨海默病患者的临床表型和基因变异特点,并进行家系分析.方法 与结果 男性先证者,58岁发病,病程5年,以记忆力减退为首发表现,症状进行性加重,无痴呆家族史.简易智能状态检查量表评分1分,蒙特利尔认知评价量表评分为零,日常生活活动能力量表评分71分,Hachinski缺血评分3分.头部MRI显示大脑皮质广泛萎缩,以双侧海马萎缩显著,深部脑白质多发高信号(Fazekas分级2级).痴呆相关基因外显子高通量测序显示,先证者及其妹均存在PSEN2基因第8号外显子c.640G＞T(p.V214L)杂合错义突变和SORL1基因第28号外显子c.3815-4A＞C杂合剪接突变.先证者最终诊断为伴PSEN2基因V214L突变的早发型阿尔茨海默病,其妹考虑为阿尔茨海默病绝对风险人群,该家系明确为早发型阿尔茨海默病家系.结论 PSEN2基因V214L突变很可能导致早发型阿尔茨海默病,尚待研究证实该突变对β-淀粉样蛋白40和42的影响以验证其致病性.

关键词：阿尔茨海默病、早老素2、基因、突变、系谱

所属期刊栏目：23

分类号：R743.3;R287;R445.2

在线出版日期：2023-10-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：335-340