丘脑底核脑深部电刺激术治疗泛酸激酶相关神经变性一例

摘要：

患者 男性,33岁.因右上肢不自主扭转7年,行走不稳伴疼痛1年,于2019年6月28日首次至我院神经内科门诊就诊.患者7年前无明显诱因间断出现右上肢不自主扭转,影响右手灵活性,尤以打电话时显著,未予系统诊治.2年前出现左上肢不自主扭转,紧张时加重、俯卧位减轻,双手精细活动笨拙,影响日常生活和活动,外院头部T2WI显示双侧苍白球对称性低信号,其内为高信号,提示苍白球黑质红核色素变性可能;进一步行全外显子组测序(WES),呈 PANK2 基因 c.260A＞G(p.Asp87Gly)和c.811G＞C(p.Ala271Pro)杂合突变;临床诊断为泛酸激酶相关神经变性(PKAN).经氯硝西泮2 mg/次(3次/d)、巴氯芬20 mg/次(3次/d)和苯海索2 mg/次(3次/d)治疗1年,症状无明显改善.1年前上肢扭转症状加重并伴疼痛,严重影响进食,行走时全身向右侧扭转致行走不稳、姿势异常,尤以疼痛难以忍受,自行增加巴氯芬40 mg/早、20 mg/午、40 mg/晚口服,症状呈进行性加重,遂首次至我院就诊,门诊头部MRI提示苍白球黑质红核色素变性.

关键词：深部脑刺激法、丘脑底核、泛酸激酶相关性神经退行性疾病、病例报告

所属期刊栏目：22

分类号：R742.5;R651.1;R394.2

在线出版日期：2022-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：211-215