再论重视可治性神经系统遗传性疾病早期诊断与治疗

摘要：

近年神经系统遗传性疾病的治疗取得长足进步,既往无法治疗的疾病目前已有特异性药物且有较显著的疗效.口服PTC 124可以改善Duchenne型肌营养不良症患儿的蹲起和行走能力;鞘内注射诺西那生钠可以使脊髓性肌萎缩症2型患儿站立和行走,但在疾病早期进行特异性治疗仍需强调.本文还对特异性药物治疗中应注意的问题和治疗后患者的营养、护理、康复等综合治疗阐述个人观点.

关键词：遗传性疾病,先天性;神经系统疾病;综述

所属期刊栏目：21

在线出版日期：2021-09-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：427-429