突发视物模糊5月余

摘要：

患者女性,42岁.因突发视物模糊5月余,于2019年1月24日入院.患者5个月前(2018年8月13日)无诱因突发视物模糊、扭曲,伴嗜睡,否认视野缺损、头痛、恶心呕吐,亦无头晕、复视、肢体无力麻木、言语不利等;否认病程中有皮疹、关节肿痛、口眼干、口腔及外阴溃疡等免疫性疾病表现.2018年8月14日因突发视物模糊伴嗜睡于当地医院就诊,眼底镜检查未见异常;头部MRI可见右侧丘脑、胼胝体、枕叶等部位多发急性梗死灶(图1a),侧脑室旁及皮质下多发白质高信号(图lb);CTA提示右侧大脑后动脉P2段局部管腔显影不良,考虑重度狭窄或闭塞可能(图lc);实验室检查血清抗心磷脂抗体(ACA) IgG、IgM阳性,抗核抗体(ANA)1∶100 ＜ 1:40).当时考虑为“急性脑梗死和抗磷脂综合征”,遂采取抗凝、免疫调节、调脂治疗,予华法林3 mg/d、羟氯喹0.20g/次(2次/d)和阿托伐他汀10 mg/晚口服.经治疗后视物模糊逐渐好转,为进一步筛查病因至我院就诊.病程中精神、睡眠、食欲尚可,大小便正常,体重无明显变化.

关键词：CADASIL、基因、突变、系谱、病例报告

所属期刊栏目：19

资助基金：北京协和医学院2016年度教育教学改革立项项目项目编号:2016zlgc0118

在线出版日期：2020-04-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：998-1003