存在LRRK2和Parkin基因罕见位点突变的早发性帕金森病一例

摘要：

患者 女性,32岁.因右下肢不自主运动1年余、渐进性加重1个月,于2018年3月26日入院.患者1年前无明显诱因出现右下肢震颤,尤以情绪激动时明显;6个月前出现左下肢运动受限,表现为左下肢拖曳步态,以快走、转弯、遇障碍物、人多等情况下运动速度减慢明显并易跌倒.病程中无其他伴随症状.当地医院考虑“震颤”,予普萘洛尔(具体剂量不详)治疗,症状无改善,遂至我院就诊,根据患者主诉及当地医院诊断以“锥体外系疾病”收入院.自发病以来,精神一般,大小便正常,饮食可,睡眠一般,多梦、呓语,无乱喊乱叫,睡眠中无手舞足蹈等症状,体重无明显变化.既往身体健康,无其他病史.

关键词：帕金森病、富含亮氨酸重复丝氨酸-苏氨酸蛋白激酶2、帕金森病相关蛋白质类、基因、突变、病例报告

所属期刊栏目：19

在线出版日期：2020-08-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：531-533