重视神经肌肉病的临床遗传咨询

摘要：

近年研发的一些针对某些神经肌肉病的特异性基因治疗和酶替代治疗方法,使越来越多的咨询者将咨询重点由再生育风险转变为治疗,这就要求临床遗传咨询师对所咨询的疾病有相当的知识储备,方能与咨询者进行交流,并推动临床遗传咨询的发展.因此,有必要强调临床遗传咨询师熟练掌握确诊和遗传咨询的详细步骤,并提出对临床遗传咨询师的基本要求.

关键词：神经肌肉疾病、遗传咨询、综述

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资助基金：国家自然科学基金资助项目81471280;国家自然科学基金资助项目81771359;国家自然科学基金青年科学基金资助项目81601087;广东省广州市2015年产学研专项项目1561000153

在线出版日期：2019-07-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：382-384