拉莫三嗪治疗Becker型先天性肌强直一例并文献复习

摘要：

目的 报道拉莫三嗪治疗1例Becker型先天性肌强直患者的疗效及安全性.方法与结果17岁男性患者,以四肢肌肉僵硬为首发症状,反复运动后症状减轻,血清肌酸激酶水平正常,基因检测提示存在CLCN1基因外显子11c.1205C＞ T(p.Ala402Val)及CLCN1基因外显子8 c.896T＞ C(p.Va1299Ala)错义突变,确诊为Becker型先天性肌强直;其母为CLCN1基因外显子11c.1205C＞ T(p.Ala402Val)、其父为CLCN1基因外显子8 c.896T＞C(p.Va1299Ala)错义突变,确诊为Becker型先天性肌强直家系,其中CLCN1基因外显子8 c.896T＞C突变尚无报道.经拉莫三嗪连续治疗5年后肌强直症状长期缓解,且无任何药物不良反应.结论该例CLCN1基因外显子8 c.896T＞C错义突变进一步扩展了CLCN1基因突变谱.拉莫三嗪治疗效果良好,为Becker型先天性肌强直的治疗提供了新的思路.

关键词：先天性肌强直、三嗪类、基因、突变、误义、系谱

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资助基金：国家自然科学基金资助项目81471280;国家自然科学基金资助项目81771359;国家自然科学基金青年科学基金资助项目81601087;广东省广州市2015年产学研专项项目1561000153

在线出版日期：2019-07-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：349-353