Duchenne型肌营养不良症基因治疗进展与思考

摘要：

Duchenne型肌营养不良症是临床常见的遗传性肌肉病,系肌细胞膜上骨架蛋白抗肌萎缩蛋白(dystrophin)缺失所致,表现为进行性肌无力和肌萎缩并最终死于心力衰竭或呼吸衰竭.目前开展的基因治疗方法可以分为恢复dystrophin蛋白表达或补偿dystrophin蛋白缺失两种类型,恢复dystrophin蛋白表达的方法包括无义突变通读、外显子跳跃、腺相关病毒介导的基因替代和基因编辑治疗.了解Duchenne型肌营养不良症基因治疗的最新研究进展、关注恢复dystrophin蛋白表达的研究,对选择最佳基因治疗方案将有所裨益.

关键词：肌营养不良、杜氏、基因治疗、综述

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资助基金：国家自然科学基金资助项目81471280;国家自然科学基金资助项目81771359;国家自然科学基金青年科学基金资助项目81601087;广东省广州市2015年产学研专项项目1561000153

在线出版日期：2019-07-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：312-319