面-肩-肱型肌营养不良症研究进展史

摘要：

面-肩-肱型肌营养不良症(FSHD)是临床常见遗传性肌肉病,分为FSHD1型和FSHD2型.Southern blotting法是FSHD1型常用诊断方法,分子梳技术是更为简便易行的新兴检测方法.推测FSHD发病机制可能与复杂的遗传学和表观遗传学因素有关,以DUX4基因表达异常为较公认的分子学机制,而4q区域D4Z4串联重复序列整倍缺失亦参与其发生与发展.目前尚无特异性治疗方法,针对发病机制的精准治疗如毒性DUX4蛋白清除的新兴治疗方法已取得一定进展.

关键词：肌营养不良、面肩肱型、分子诊断技术、综述

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资助基金：国家自然科学基金资助项目81471280;国家自然科学基金资助项目81771359;国家自然科学基金青年科学基金资助项目81601087;广东省广州市2015年产学研专项项目1561000153

在线出版日期：2019-07-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共13页

页码：299-311