脊髓小脑性共济失调2型一家系

摘要：

患者 男性,20岁.主因持物、行走不稳4年,于2017年7月25日入院.患者4年前无明显诱因出现行走不稳、双下肢无力,表现为上下楼梯或蹲起稍困难,上述症状与体征呈进行性加重,但无跌倒,无吟诗样语言或言语不清,无吞咽困难,遂以“遗传性小脑性共济失调”收人院.患者自发病以来,精神、睡眠、饮食尚可,大小便正常,体重无明显增减.既往身体健康,无外伤史及手术史,无食物与药物过敏史,无疫区接触史,无传染性疾病病史,无烟酒嗜好.父母身体健康,否认近亲婚配;外祖母、二姨母和四姨母均有类似行走不稳病史,外祖母于52岁发病、65岁死亡,二姨母43岁发病、55岁死亡,四姨母于39岁发病、目前已患病4年,不能行走,其余亲属无类似病史.

关键词：脊髓小脑共济失调、三核苷酸重复扩增、系谱、病例报告

所属期刊栏目：19

资助基金：国家自然科学基金资助项目81771360;国家自然科学基金青年科学基金资助项目81401064

在线出版日期：2019-05-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：216-220