遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变研究进展

摘要：

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变是临床罕见的、进展性中枢神经系统遗传性白质变性病,临床以进行性认知功能障碍、性格改变、精神行为异常和运动障碍等为主要表现;影像学表现为非对称性、斑片状或弥漫性脑白质损害;特征性病理改变为弥漫性脑白质病变,伴显著轴索球样变性;集落刺激因子1受体(CSF1R)基因是目前确定的唯一致病基因.本文拟就遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变的临床研究、分子遗传学和发病机制研究进展进行综述.

关键词：脑白质病、进行性多灶性、弥漫性轴索损伤、遗传性疾病、先天性、巨噬细胞集落刺激因子、综述

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资助基金：国家自然科学基金资助项目81571086;上海交通大学医学院高峰高原计划20161401;上海交通大学“医工交叉研究基金”资助项目YG2016MS64

在线出版日期：2019-03-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：125-131