肢带型肌营养不良症2A型临床前期两例临床表型及基因突变分析

摘要：

目的 总结肢带型肌营养不良症2A型(LGMD2A型)临床前期的临床表现、实验室检查、影像学检查、神经电生理学检查、基因检测和家系资料等,为LGMD2A型的早期诊断提供临床依据.方法与结果 2例男性患儿,均4岁,幼儿园入学体格检查发现血清肌酸激酶升高(分别为正常参考值上限的25和60倍),运动功能良好,例1伴反复多发性皮疹和背部毛发轻度增多的皮肤损害表现,例2表现为双侧小腿稍肥大坚实,肌电图和肌肉组织活检均提示肌源性损害,双侧大腿肌肉MRI未见明显异常.二代基因测序显示,2例患儿均存在CA PN3基因复合杂合突变:例1存在复合杂合的错义突变[c.2092C＞T(p.Arg606Ser)]和移码突变[c.712delT(p.Phe239LeufsTer14)],2个突变位点均未见报道;例2存在复合杂合的错义突变[c.600C＞G(p.Phe200Leu)和c.619A＞ G(p.Lys207Glu)],c.600C＞ G(p.Phe200Leu)突变位点未见报道.Sanger测序证实二者家系均符合常染色体隐性遗传.2例患儿明确诊断为LGMD2A型,两家系明确诊断为LGMD2A型家系.结论 无症状高肌酸激酶血症应考虑LGMD2A型的可能,本研究增加了人群CAPN3基因突变的多样性.

关键词：肌营养不良、肢带型、表型、基因、突变、系谱

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资助基金：国家自然科学基金资助项目81471280;国家自然科学基金资助项目81771359;国家自然科学基金资助项目81271401;国家自然科学基金青年科学基金资助项目81601087;广东省广州市2015年产学研专项项目1561000153;广东省科学技术厅2014年度公益研究与能力建设专项资金资助项目2014A020212130

在线出版日期：2018-09-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：506-513