以癫(痫)发作为首发症状的舞蹈病-棘红细胞增多症一例临床表型及基因突变分析

摘要：

目的 总结以癫(痫)发作为首发症状的舞蹈病-棘红细胞增多症的临床表型和基因突变特点.方法与结果 女性患者,37岁,临床主要表现为发作性意识障碍、抽搐发作9年,肢体不自主运动、言语不清6年,舞蹈样动作4年;两次血涂片棘形红细胞比例为13.50％和12.60％;外周血扫描电子显微镜观察可见大量棘形红细胞;18F-脱氧葡萄糖(18F-FDG)PET显示,双侧壳核和尾状核萎缩,葡萄糖代谢明显降低;基因检测显示,患者第9号染色体79824439位点(GRCh37.hg19)T＞G纯合突变,导致VPS 13A基因无义突变.最终明确诊断为舞蹈病-棘红细胞增多症,仅服用维生素E 0.20 g/次、3次/d对症治疗.随访3年,症状轻度加重.结论 舞蹈病-棘红细胞增多症临床表现多样,以癫(痫)发作为首发症状罕见,目前尚无治愈方法,早期明确诊断、及时对症治疗有助于改善生活质量.

关键词：神经棘红细胞增多症、癫(痫)、基因、突变

所属期刊栏目：18

资助基金：解放军总医院科技创新苗圃基金资助项目16KMM09

在线出版日期：2018-08-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：349-354