青少年型亨廷顿病10例临床表型及基因突变分析

摘要：

目的 总结青少年型亨廷顿病患者临床表型及IT15基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复突变特点.方法 采用聚合酶链反应结合荧光标记毛细管电泳片段分析方法,对159个亨廷顿病家系272名成员进行IT15基因CAG重复序列检测,并对其中10例青少年期发病患者的临床表现、影像学特征以及临床表型与基因型相关性进行分析.结果 经基因检测共发现211例携带异常扩展的IT15基因CAG重复序列,其中10例为青少年型亨廷顿病患者,临床表现各异,主要以不自主运动和认知功能障碍为主;发病年龄平均(12.50±4.55)岁,IT15基因CAG重复序列平均(63.70±14.83)个,Pearson相关分析显示,二者呈负相关关系(r=-0.865,P=0.001).结论 青少年型亨廷顿病与成年型亨廷顿病患者临床表现不同,前者主要表现为认知功能障碍;对于无明确家族史、临床表现疑似亨廷顿病的患者,基因检测是明确诊断的依据;亨廷顿病发病年龄与IT15基因CAG重复次数呈负相关,但不能完全解释发病年龄的变异性,尤以青少年型亨廷顿病患者显著,可能存在其他遗传调节因素.

关键词：杭廷顿病、青少年、表型、基因、突变、系谱

所属期刊栏目：17

分类号：R74;R39

资助基金：卫生部部署管医院2010-2012年度临床学科重点项目;This study was supported by Grant Awarded 2010-2012 from Ministry of Health Foundation of China

在线出版日期：2017-10-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：597-602