脑组织铁沉积性神经变性病遗传学研究进展

摘要：

脑组织铁沉积性神经变性病是以脑组织铁代谢异常、中枢神经系统过量铁沉积为特征的神经变性病.常见临床症状为不同类型运动障碍,同时合并不同程度锥体束、小脑、周围神经系统、自主神经系统、精神认知和视觉障碍,具有高度临床异质性.目前共明确10种亚型的10种致病基因,分别为PANK2、COASY、PLA2G6、C19orf2、FA2H、WDR45、ATP13A2、FTL、CP 、DCAF17.发病机制涉及线粒体功能障碍、氧化应激损伤、脂质代谢障碍、铁沉积和自噬障碍等.脑组织铁沉积性神经变性病可能与多种神经变性病如帕金森病、额颞叶痴呆、肌萎缩侧索硬化症等存在共同的发病机制.

关键词：神经变性疾病、铁代谢障碍、遗传学、综述

所属期刊栏目：17

分类号：R74;R55

资助基金：This study was supported by the National Natural Science Foundation of China81571086;the National Natural Science Foundation of China for Young Scientists81600978;Shanghai Jiaotong University School of Medicine Peak and Plateau Program20161401;Crossing Program between Medicine and Industry supported by Shanghai Jiaotong University No.YG2016MS64.国家自然科学基金资助项目81571086;国家自然科学基金青年科学基金资助项目81600978;上海交通大学医学院高峰高原计划20161401;上海交通大学“医工交叉研究基金”资助项目YG2016MS64

在线出版日期：2017-10-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共10页

页码：490-499