椎管内非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤

摘要：

目的 总结发生于脊髓的非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤的临床病理学特征.方法与结果 男性患儿,12岁,临床表现为双下肢疼痛,进行性持续性加重,并逐渐进展为不能站立、瘫痪、不能自行翻身.脊椎MRI显示腰骶部椎管内异常信号,增强后病灶呈不均匀强化.手术显微镜下全切除肿瘤.组织学形态观察,肿瘤呈侵袭性生长,肿瘤细胞呈弥漫片状分布,可见陈旧性出血;部分区域可见细胞体积较小、异型性明显、胞核深染的未分化细胞;部分肿瘤细胞具有横纹肌样细胞特点,胞质红染,胞核偏向一侧、呈空泡状,核仁明显,胞质内可见嗜酸性球形包涵体;并可见间质黏液变性.免疫组织化学染色,肿瘤细胞胞质部分表达波形蛋白、平滑肌肌动蛋白,不表达突触素、嗜铬素A、S-100蛋白和少突胶质细胞转录因子2,整合酶相互作用分子1(INI1)表达缺失;Ki-67抗原标记指数为15％～20％,最终病理诊断为非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤.术后辅助药物化疗和放射治疗,双下肢症状明显好转.共住院23 d(至首次药物化疗结束),出院后随访8个月,未见肿瘤复发.结论 发生于脊髓的非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤临床罕见,临床和影像学表现无特异性,明确诊断仍依赖于组织形态学特征和免疫组织化学表型,特别是INI1表达缺失为明确诊断的特征性标记.

关键词：畸胎瘤、横纹肌瘤、免疫组织化学、病理学

所属期刊栏目：16

分类号：R73;R96

资助基金：国家自然科学基金资助项目项目编号:81372684This study was supported by the National Natural Science Foundation of China 81372684

在线出版日期：2016-07-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：338-343