儿童线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作三例临床分析

摘要：

回顾分析3例线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患儿的临床表现、实验室和影像学特点、病理学和基因检测、诊断与治疗过程.3例患儿均以局灶性难治性癫（癎）发作为主要临床表现,同时伴脑卒中样发作、运动不耐受、身材矮小、发作性头痛和呕吐、认知功能障碍、视觉障碍、血清乳酸水平升高、代谢性酸中毒等;头部MRI显示病灶多位于颞顶枕叶;脑电图呈现背景慢波,双侧不对称、发作间期可见后头部癎样放电,其中2例外周血标本检测到线粒体DNA A3243G点突变,1例未检测到基因突变但肌肉组织活检符合线粒体肌病病理改变;均予托吡酯、左乙拉西坦、奥卡西平口服抗癫（癎）治疗,鸡尾酒疗法对症支持治疗;1例随访46个月,死于癫（癎）持续状态,1例随访40个月,脑卒中样发作2～3次/年,1例失访.提示应结合临床表现、实验室和影像学特点、病理学和基因检测早期和准确诊断MELAS综合征,以减少误诊和误治.

关键词：MELAS综合征、儿童

所属期刊栏目：16

分类号：R74;R59

资助基金：卫生计生委国家临床重点专科建设项目;天津市应用基础与前沿技术研究计划项目14JCZDJC35400;天津市应用基础与前沿技术研究计划项目项目编号:14JCYBJC28300This study was supported by National Key Clinical Special Construction Project Launched by National Health and Family Planning Commission of the People's Republic of China,and Tianjin Research Program of Application Foundation and Advanced14JCZDJC35400,14JCYBJC28300

在线出版日期：2016-07-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：291-296