胶质瘤IDH1和IDH2基因突变研究进展

摘要：

异柠檬酸脱氢酶1和2(IDH1/2)基因突变主要发生于星形细胞瘤、间变型星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤、间变型少突胶质细胞瘤、少突星形细胞瘤、间变型少突星形细胞瘤和继发性胶质母细胞瘤.IDH1/2基因突变改变蛋白酶功能、消耗α-酮戊二酸和还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸,从而产生致癌代谢物2-羟基戊二酸,2-羟基戊二酸在细胞内蓄积可引起一系列下游效应并最终导致上述胶质瘤发生.IDH1/2基因突变及伴发的其他分子遗传学改变可用于胶质瘤的鉴别诊断.IDH1/2基因突变也是上述胶质瘤有良好预后的独立预测因子.而针对IDH1/2基因突变的分子靶向治疗也是目前胶质瘤治疗研究的热点.本文对近年来胶质瘤IDH1/2基因突变研究进展简要概述.

关键词：神经胶质瘤、异柠檬酸脱氢酶、基因、肿瘤、突变、综述

所属期刊栏目：15

分类号：R73;R33

资助基金：国家自然科学基金资助项目81202102;国家自然科学基金资助项目81402050;天津市应用基础及前沿技术研究计划项目13JCQNJC12100;天津市应用基础及前沿技术研究计划项目15JCZDJC34600;高等学校博士学科点专项科研基金资助项目20121202120018;This study was supported by National Natural Science Foundation of China81202102, 81402050;Project of Applicative Basic Research and Advanced Technology of Tianjin Municipal Science and Technology Commission13JCQNJC12100, 15JCZDJC34600;Specialized Research Fund for the Doctoral Program of Higher Education20121202120018

在线出版日期：2016-01-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：921-925