Duchenne型肌营养不良症自然病程演变规律

摘要：

Duchenne型肌营养不良症是最常见的X连锁隐性遗传性疾病,DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失,不仅引起肌肉运动障碍,而且引起脊柱侧弯、认知功能障碍,以及泌尿系统疾病、呼吸系统疾病和心脏病等多系统疾病,患者最终于成年早期死于呼吸和循环衰竭.早期多学科综合治疗可以延缓疾病进程、提高患者生活质量,然而目前对该病的诊断与治疗存在明显延迟.本文拟从运动功能、认知功能、呼吸功能、心脏功能等方面综述Duchenne型肌营养不良症的自然病程,有助于临床医护人员对该病早期识别、早期诊断、早期治疗,使患者得到最大获益.

关键词：肌营养不良、杜氏、肌营养不良蛋白、综述

所属期刊栏目：15

分类号：R15;R58

资助基金：This study was supported by Education Department of Zhejiang Province Scientific Research ProjectY201223831;Health Department of Zhejiang Province Science and Technology Plan Project2013KYA074;Science Technology Department of Zhejiang Province Qianjiang Talents Project No.2013R10051.浙江省教育厅科研项目Y201223831;浙江省卫生厅医药卫生科技计划项目2013KYA074;浙江省科学技术厅钱江人才计划项目2013R10051

在线出版日期：2015-09-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：355-359