国内结节性硬化症基因突变与临床表型综合分析

摘要：

目的 总结国内结节性硬化症(TSC)临床表现、基因突变位点分布特点和突变类型,探讨基因型与临床表型之间的关系.方法 共检出3例存在致病性基因突变的结节性硬化症患儿,同时收集国内160例有明确致病性基因突变的结节性硬化症患者,对其基因检测结果和临床资料进行汇总分析.结果 共163例患者中31例(19.02％)发生TSC1基因突变,第15、21、18号外显子分别占32.26％(10/31)、16.13％(5/31)、12.90％(4/31),132例(80.98％)发生TSC2基因突变,第37、40、33号外显子分别占9.85％(13/132)、7.58％(10/132)、6.82％(9/132).TSC1突变碱基置换率为41.94％(13/31)、TSC2突变为52.27％(69/132).男性患者室管膜下结节或钙化灶发生率(x2=8.016,P=0.005)、散发性患者大脑皮质结节发生率(x2=6.273,P=0.012)、TSC2基因突变患者色素脱失斑发生率(x 2=6.756,P=0.009)和错义突变患者面部血管纤维瘤发生率(x2=4.438,P=0.035),分别高于女性患者、家族性患者、TSC1基因突变患者和其他突变类型患者.结论 TSC1基因突变主要发生于第15、21、18号外显子,TSC2基因突变以第37、40、33号外显子多见.其基因型与临床表型间关系的研究有助于结节性硬化症的个体化治疗和预后评价.

关键词：结节性硬化症、基因型、突变、表型

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分类号：R59;R54

资助基金：This study was supported by Support Program of Traditional Chinese Medicine Bureau of Guangdong Province in 2013 No.20131100.2013年广东省中医药局基金资助项目20131100

在线出版日期：2015-05-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：322-328